1.肝豆通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病，发病年龄多在5-35岁，男性稍多于女性。肝豆是极少的可以用药物治疗控制的罕见病，病人需要终身服药口服青霉胺、二巯丁二酸驱铜药，每年口服药药花费至少10000元。病人多数在农村，且有明显的家族聚集性，是比较典型的致贫因素。
2.肝豆作为遗传罕见病，普通居民缺少认识，且许多病人早期并没有明显症状，如不定期体检很难发现身体异常，发现是通常伴随肝脏疾病或精神、神经疾病。
3.肝豆适宜长期门诊治疗、病情相对稳定，但是医疗费用负担重，病种门诊保障力度明显不足，相当一部分参保人员只能通过住院享受医保统筹基金报销待遇，大大加重了医保基金运行压力和参保人员负担。
建议： 1.根据《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》（中发〔2020〕5号）、《国务院办公厅关于建立健全职工基本医疗保险门诊共济保障机制的指导意见》（国办发〔2021〕14号）、《国家医保局 财政部关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》（医保发〔2021〕5号）等相关文件，为了进一步规范门诊慢特病管理，落实基本医疗保险待遇清单制度，减轻参保居民门诊医疗负担，建议将肝豆状核变性等治疗周期长、健康损害大、经济负担重的病种纳入居民基本医保慢特病保障范围。目前四川、贵州、山东、安徽、重庆、南京等部分省市已经将肝豆状核变性纳入特殊慢性病。
2.相应治疗常用药（静脉点滴二巯基丙磺酸驱铜、口服青霉胺、二巯丁二酸驱铜）纳入“双通道”管理，确保患者能够享受报销待遇。
3.设置专科医院开设“肝豆状核变性”治疗。在我市具备肝豆状核变性专科医院后，强化协议管理，确保治疗药物的配备使用，让肝豆状核变性患者住院和门诊规范治疗费用得到更好的保障，减少不良预后的发生，提高有限的医保基金使用效能。
